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LA STORIA DI LISA E CLAUDIO GENITORI DI TOMMASO, NATO SANO GRAZIE ALLA DIAGNOSI PREIMPIANTO

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Due gravidanze fallite alle spalle e quasi tre anni e mezzo di calvario. Ma alla fine e´ arrivato Tommaso. Un bel bambino sano; sano anche se i suoi genitori, Lisa e Claudio, sono portatori di una grave malattia genetica recessiva. Grazie all´analisi genetica preimpianto (PGD - preimplantation genetic diagnosis) e´ stato identificato l´ovocita senza la mutazione genetica materna, eliminando quindi la possibilita´ che la malattia potesse essere trasmessa al figlio.

"Quando entrambi i genitori sono portatori sani della medesima malattia genetica recessiva, c´e´ il 25% delle possibilita´ di trasmettere la malattia al nascituro", premette Giuditta Filippini, genetista e direttrice di ProcreaLab di Lugano che con la ginecologa Marina Bellavia del centro ProCrea ha seguito la coppia. "In questo specifico caso, i genitori sono risultati entrambi portatori sani della malattia di Gaucher: una malattia ad accumulo lisosomiale di origine genetica che provoca danni a carico di molti organi e al sistema nervoso".

La storia di Lisa e Claudio genitori di Tommaso, nato sano grazie alla diagnosi preimpianto


Il cammino di Lisa e Claudio e´ iniziato nel maggio 2013 con l´annuncio della prima gravidanza. "Alla 23esima settimana pero´ la magia e´ scomparsa", raccontano. "La bambina che aspettavamo era gravemente malata e non sarebbe potuta arrivare al termine della gravidanza. Per evitare pericolose complicanze, l´unica soluzione era l´interruzione della gravidanza.

Abbiamo accettato cio´ che la natura ci ha offerto, ma abbiamo voluto sapere. L´autopsia e, in seguito, l´analisi genetica hanno rivelato la presenza della malattia di Gaucher, cosi´ abbiamo scoperto di esserne portatori sani. E´ un fatto che succede ad una coppia su centomila; noi siamo quella coppia. Ci siamo fatti forza, uniti nel nostro amore e, desiderosi di diventare mamma e papa´, ci abbiamo riprovato".

La seconda gravidanza e´ arrivata all´inizio del 2015. Le speranze pero´ sono durate poco: la villocentesi fatta alla 13esima settimana ha rivelato che la piccola era nuovamente affetta dalla malattia di Gaucher. "Ci e´ crollato il mondo addosso", ricordano. Anche se "dolorosa e inumana", l´unica soluzione e´ stata l´interruzione di gravidanza.

La svolta e´ arrivata quando il ginecologo della paziente ha indirizzato la coppia al centro ProCrea, tra i pochissimi centri svizzeri in grado di eseguire l´analisi genetica preimpianto sui globuli polari. Continua la direttrice di ProcreaLab: "Parliamo di una diagnosi che ha come vantaggio quello di non andare a toccare in alcun modo l´embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto "prodotto di scarto", non ha nessuna funzione e non sara´ parte dell´embrione ma permette di determinare se la mutazione familiare materna e´ presente oppure no nell´ovocita che generera´ l´embrione".

La PGD comporta un cammino lungo e di equipe. "Partendo dalla diagnosi della malattia di Gaucher, fatta dal ginecologo della paziente - ricorda Filippini -, con gli specialisti di ProCrea e´ stata avviata una terapia di procreazione assistita che ci ha permesso di recuperare gli ovociti da analizzare. La biopsia dei globuli polari e la loro successiva analisi genetica ha permesso di stabilire quali ovociti fecondati potessero essere impiantati nell´utero della paziente, senza rischiare di trasmettere la malattia".

Il lavoro piu´ grande pero´ e´ stato fatto da Lisa e Claudio, che, malgrado un percorso difficile e molto doloroso, non si sono mai arresi. Per loro infatti, si e´ trattato di "tornare a sperare, tornare ad essere "persone normali" con la capacita´ di dare vita a delle bellissime creature", concludono. Ora stringono con gioia tra le braccia Tommaso, un bambino desiderato, voluto e soprattutto sano.


Data pubblicazione : 15/05/2018 Autore : Italpress Fonte: Italpress